Seit 2017 ca. 4.500 Anfragen
Seit 2017 ca. 2.000 Patientenakten gesichtet
Aktuell: 1.000 schriftliche Anfragen pro Jahr und 18-20 telefonische Anfragen pro Woche
Anfragen nach Geschlecht in 2021: 30 % männlich – 70 % weiblich
25 % der Anfragen werden am ZSEB direkt bearbeitet.
Einsatz von KI derzeit bei jedem fünften, besonders schwierig zu lösenden Fall-Tendenz steigend.
15 Mitarbeiter: 3 Ärzte (Psychosomatik, Humangenetik, Pädiatrie), 1 Koordinatorin, 1 Lotsin, 10 Medizinstudierende
ZSEB – Detektive für Patienten ohne Diagnose
In Deutschland leben nach aktuellen Schätzungen vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Als „selten“ bezeichnet man Krankheiten, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Es gibt schätzungsweise 8.000 solcher seltenen Erkrankungen, die sehr häufig erblich bedingt sind. Eine verspätete Diagnose ist die Regel – oft geht ihr eine lange Odyssee von Arzt zu Arzt voraus, bis der passende Experte gefunden ist. Dabei ist die Diagnose Grundvoraussetzung für die richtige Behandlung.
Aber solche komplexen medizinischen Fälle richtig zu diagnostizieren und zu behandeln ist eine schwierige Aufgabe, die am besten interdisziplinär durch Experten unterschiedlicher Fachdisziplinen zu meistern ist. Daher wurde Anfang 2011 am Universitätsklinikum Bonn das erste Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSEB) in Nordrhein-Westfalen mit dem Ziel gegründet, Diagnose und Therapie solcher Krankheiten voranzutreiben.
Die meisten Patienten haben einen langen Weg hinter sich
Als eine zentrale Anlaufstelle für Patienten mit bisher nicht diagnostizierten Erkrankungen richtete das ZSEB 2012 eine direkte Anlaufstelle für Patienten ohne Diagnose ein. Aber auch Menschen mit bestehender Diagnose einer seltenen Erkrankung wenden sich an das ZSE, um geeignete Ansprechpartner am UKB zu finden. In enger Zusammenarbeit mit der Pädiatrie am UKB gab es vor etwa drei Jahren eine Erweiterung für Kinder mit einer bisher nicht diagnostizierten Erkrankung und deren Eltern. Das ZSEB ist damit eines von nur wenigen bundesweiten Zentren für Seltene Erkrankungen, das eine Anlaufstelle sowohl für Erwachsene wie auch für Kinder anbietet. Ziel ist es, Betroffenen eine „Ärzteodyssee“ von Spezialist zu Spezialist zu ersparen.