KI-Tool erkennt genetische Augenkrankheiten anhand von Scans in einer internationalen Studie unter Beteiligung von Forschenden des UKB
Ein internationales Forscherforschungsteam hat unter Federführung des University College London (UCL) ein Werkzeug der künstlichen Intelligenz, Eye2Gene, entwickelt das anhand von Routine-Augenscans die genetische Ursache von erblichen Netzhauterkrankungen (IRD) genau vorhersagen kann. Das Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik und die Augenklinik waren maßgeblich an den Ergebnissen der Studie beteiligt.
IRDs sind eine Gruppe seltener, durch die Mutation in einem einzelnen Gen ausgelöster erblicher Netzhauterkrankungen, von denen einer von 3.000 Menschen betroffen ist, wobei bisher mehr als 270 verschiedene IRD-assoziierte Gene identifiziert wurden. Diese monogenetischen Erkrankungen verursachen eine Degeneration der Netzhaut, also des lichtempfindlichen Gewebes im hinteren Teil des Auges, das für das Sehen verantwortlich ist. Einige Menschen mit IRDs können von Geburt an sehbehindert sein, während sich bei anderen die Sehkraft im Laufe der Zeit verschlechtert. Eine wachsende Zahl von Betroffenen wird inzwischen in klinischen Studien untersucht, und es gibt bereits zugelassene Behandlungen. Der Zugang zu Studien und Behandlungen setzt jedoch voraus, dass eine genetische Diagnose früh genug gestellt wird.“
KI verbessert Diagnose genetischer Augenkrankheiten:
(v. li) Dr. Behnam Javanmardi, Prof. Frank Holz und Prof. Peter Krawitz waren maßgeblich an einer internationalen Studie beteiligt.
Bildnachweis: Universitätsklinikum Bonn (UKB)
Eye2Gene ist ein unter Federführung von UCL-Forschenden entwickelter Deep-Learning-Algorithmus zur Früherkennung von IRDs. Das Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik (IGSB) am UKB, eine führende Einrichtung in der Forschung und Entwicklung von Next Generation Phenotyping, ist bereits seit 2020 an dem Eye2Gene-Projekt beteiligt. Die Arbeitsgruppe von Dr. Behnam Javanmardi am IGSB hat eng mit dem Eye2Gene-Team am UCL zusammengearbeitet, um die Deep-Learning-Modelle zu entwerfen und zu entwickeln, die Daten vorzubehandeln und die Daten mit Hilfe der Modelle zu analysieren. Die Augenklinik am UKB unterstütze die Eye2Gene-Studie durch die Bereitstellung klinischer Bildgebungsdaten sowie durch fachliche Expertise. Die in der Fachzeitschrift „Nature Machine Intelligence“ veröffentlichte Studie ist die bisher größte diese Art und liefert eine KI, die auf der Grundlage der größten von Experten kuratierten Datensätze von Netzhautscans genetisch bestätigter Betroffener mit erblichen Netzhauterkrankungen aus sechs internationalen Zentren (London, Oxford, Liverpool, Tokio, Bonn und Sao Paulo) entwickelt wurde.
KI verhindert Diagnose-Odyssee bei seltenen Augenerkrankungen
Erbliche Netzhauterkrankungen sind eine der Hauptursachen für die Erblindung von Kindern und jungen Erwachsenen, werden aber häufig unterdiagnostiziert oder fehldiagnostiziert. Trotz der Fortschritte bei den Gentests ist der Zugang zu Fachwissen für die Durchführung und Auswertung von Gentests bisher nicht weit verbreitet. Diese Forschungsarbeit stellt einen großen Fortschritt in der Anwendung von KI auf dem wenig erforschten Gebiet der genetischen Augenkrankheiten dar und ist ein möglicher erster Schritt zur Verbesserung der Diagnose-Odyssee für Betroffene in aller Welt.
Die Bonner Studienleiter sprachen mit ukbmittendrin über Eye2Gene:
Dr. Behnam Javanmardi, Arbeitsgruppenleiter am Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik (IGSB) am UKB:
„Eye2Gene ist ein Deep Learning Algorithmus, der auf drei Bildgebungsmodalitäten trainiert wurde, um zwischen bis zu 63 verschiedenen erblichen Netzhauterkrankungen zu unterscheiden. Diese Studie stellt einen bedeutenden Durchbruch bei der Anwendung von künstlicher Intelligenz auf dem noch wenig erforschten Gebiet der seltenen Augenkrankheiten dar und legt den Grundstein für zukünftige Forschung, klinische Anwendung und Entwicklung von Präzisionsdiagnostik.“
Prof. Dr. Peter Krawitz vom IGSB am UKB und Mitglied in den Transdisziplinären Forschungsbereichen (TRA) „Modelling“ und „Life and Health der Universität Bonn:
„Die Entwicklung von Eye2Gene ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu einem Grundmodell für erbliche Netzhauterkrankungen. Durch das Lernen aus verschiedenen multimodalen Bildgebungsdaten wird ein allgemeines Verständnis von Netzhautphänotypen in Verbindung mit genetischen Ursachen aufgebaut. Dies ebnet den Weg für anpassungsfähige KI-Tools, welche die Diagnose einer breiten Palette seltener genetischer Augenerkrankungen unterstützen können.“
Prof. Dr. Frank Holz, Direktor der Augenklinik am UKB:
„Eye2Gene stellt einen Durchbruch bei der Unterstützung des medizinischen Personals bei der Diagnose seltener erblicher Netzhauterkrankungen dar. Es gibt ein breites Spektrum an potenziell erblindenden Netzhautdegenerationen, deren genaue Diagnose eine enorme Herausforderung für Kliniker ist. Eye2Gene wurde mit hochauflösenden digitalen Bilddaten von Tausenden von Betroffenen trainiert und hat gelernt, anhand von Netzhautbildern zwischen den verschiedenen genetischen Ursachen zu unterscheiden. Damit ist es ein wichtiger Meilenstein für die Weiterentwicklung der Augendiagnostik und personalisierter Behandlungsansätze.“